Jednym ze schorzeń rzadkich, czyli tych dotyczących kilku procent osób w społeczeństwie, jest hemoglobinuria. Czym tak właściwie jest, jakie są jej przyczyny oraz co dzieje się z osobą, która choruję na hemoglobinurię – o tym wszystkim dowiesz się z niniejszego tekstu.
Co to jest hemoglobinuria?
Gdy dochodzi do rozpadu czerwonych krwinek, czyli erytrocytów i w efekcie tego procesu do moczu dostaje się wolna hemoglobina, mowa jest właśnie o hemoglobinurii. Należy wiedzieć również o tym, że nie chodzi tu o naturalny proces rozpadu komórki, związany z jej cyklem życiowym, a o patologicznym i nieplanowanym rozpadzie krwinek.
Przyczyny hemoglobinurii
W zdecydowanej większości przypadków hemoglobinuria pojawia się w związku ze schorzeniami, w których przebiegu pojawia się przedwczesny rozpad erytrocytów. Można zaliczyć do nich: nocną napadową hemoglobinurię, napadową zimną hemoglobinurię, nowotwory w obrębie układu moczowego, gruźlicę, kamicę nerek czy pourazowe uszkodzenia układu moczowego. Przejściowa i zazwyczaj łagodna hemoglobinuria może wystąpić również na skutek intensywnej aktywności fizycznej u regularnie trenujących, jak i tych na co dzień nie podejmujących wysiłków.
Hemoglobinuria – wpływ na zdrowie
Przedwczesny i niefizjologiczny rozpad erytrocytów, który towarzyszy hemoglobinurii, wiąże się z wystąpieniem anemii. Ta objawia się zwiększoną męczliwością, obniżoną tolerancją na wysiłek fizyczny, bladością powłok skórnych, często także (gdy dochodzi do deficytu żelaza) spadkiem kondycji włosów, skóry oraz paznokci. Do tego wszystkiego należy jeszcze wspomnieć o osłabieniu, bólach głowy oraz dusznościach.
Problemami, które może wystąpić u osób z hemoglobinurią, są również: tworzenie się zakrzepów krwi oraz uszkodzenie i niewydolność nerek.
Czy diagnostyka chorób rzadkich musi być trudna?
Wielu pacjentów dotkniętych schorzeniami rzadkimi – również tych, którzy chorują na hemoglobinurię – przez długie lata odwiedza kolejne gabinety lekarskie w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Pojawiające się u nich objawy niejednokrotnie sugerują zupełnie inne schorzenia, przez co mogą być nawet przez długie lata leczeni objawowo, jednocześnie wciąż nie otrzymując terapii dostosowanej do źródła ich problemów.
Starania Fundacji Saventic skupiają się wokół zwiększenia dostępu do diagnostyki schorzeń rzadkich i ułatwienie jej. Mają służyć temu narzędzia bazujące na sztucznej inteligencji, z których korzystają fundacyjni specjaliści podczas analizy zgłoszonych przypadków. Każdy, kto podejrzewa że występuje u niego choroba rzadka, może bezpłatnie zgłosić się do Fundacji i przekazać dane medyczne w celu analizy. Po więcej informacji na temat samych schorzeń rzadkich, jak i zasad działania Fundacji oraz udzielania pomocy, wejdź na stronę Fundacji Saventic.
—
Artykuł sponsorowany
